Die Präimplantationsdiagnostik ist ein diagnostisches Verfahren zur Untersuchung der Embryonen im 4-8 Zellstadium auf genetisch bedingte Erbkrankheiten. Sie wurde zu Beginn der 90er Jahre entwickelt und wird vor allem in Australien, Belgien, England und den USA angewandt.
Voraussetzung für die Präimplantationsdiagnostik ist die In Vitro Fertilisation, da nur in Vitro dem Embryo 1 bis 2 Zellen entnommen werden können. Anschließend werden die Embryonen im Labor auf genetische Fehler untersucht. Dazu stehen je nach Fragestellung zwei verschiedene Verfahren zur Verfügung, die Chromosomendiagnostik mit der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) und die molekulargenetische Diagnostik mit Hilfe der Polymerase Kettenreaktion (PCR). Mittels der Chromosomendiagnostik können Chromosomenfehlverteilungen, wie z.B. bei der Trisomie 21 festgestellt werden, mittels PCR Krankheiten, die auf einzelne Gendefekte zurückzuführen sind, wie Zystische Fibrose, Chorea Huntington oder Thalassämien.

Außer Chromosomenfehlverteilungen können bestimmte genetische Defekte vor Einpflanzung eines Embryos diagnostiziert werden, somit können Implantation und evtl spätere Abtreibung eines erkrankten Embryos verhindert werden.Tritt nach Transfer der gesunden Embryonen eine Schwangerschaft ein, so wird bei erblicher Belastung der Eltern auf jeden Fall eine Pränatal-Diagnostik in Form einer Chrorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasserpunktion durchgeführt, um eine Fehldiagnose auszuschließen.

In Deutschland ist jegliche Manipulation am Embryo durch das Embryonenschutzgesetz verboten, damit auch die Präimplantationsdiagnostik. Mit den der Reproduktionsmedizin verfügbaren Methoden könnte Paaren mit bestimmten Erkrankungen zum Eintritt einer Schwangerschaft mit einem nicht betroffenen Kinde verholfen werden. Zur Zeit muß die Frau eine "Schwangerschaft auf Probe" und gegebenenfalls eine ( gesellschaftlich anerkannte) Abtreibung in Kauf nehmen-es sei denn, sie verzichtet auf Kinder. Es ist möglich, dass in Zukunft die Präimplantationsdiagnostik für eng definierte Fragestellungen auch in Deutschland zugelassen wird.